В нашей стране действует сеть медико-генетических консультаций, где ведут приемы врачи генетики. Но далеко не каждый знает какие вопросы решает медико-генетическое консультирование.
Такое консультирование прежде всего направлено на снижение риска рождения ребенка с наследственной патологией, а также оказывает семьям практическую помощь в принятии необходимого решения при возможности рождения больного ребенка.
Часто супружеской паре рекомендуется посетить генетика до рождения ребенка, то есть проспективно и, безусловно, после рождения больного малыша – ретроспективно.
В медико-генетическую консультацию необходимо обращаться в следующих ситуациях:
при рождении ребенка с любыми врожденными пороками развития
при подозрении на наследственное заболевание в семье
при установленном диагнозе наследственного заболевания в семье или в роду
кровнородственном браке между супругами
при задержке умственного и физического развития ребенка
при повторных абортах, выкидышах, мертворождении у женщины
при осложненном течение беременности
при подозрении на возможное воздействие неблагоприятных факторов экологии, радиации в ранние сроки беременности
при приеме лекарственных препаратов, перенесенных инфекциях в первом триместре беременности
при беременности у возрастных женщин (старше 35 лет), так как с возрастом повышается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, например, с синдромом Дауна
при отклонениях в анализах на врожденную патологию, проводимых у беременных в первом триместре
Врачом генетиком обязательно анализируется родословная, собираются сведения о состоянии здоровья разных членов семьи.
При наследственных болезнях, связанных с генными повреждениями, существуют степени риска. Эта оценка устанавливается с учетом генетических закономерностей наследственной передачи генов от родителей детям.
генетический риск может быть:
низким, до 5%
средним, до 20%
высоким, более 20%
Генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к зачатию или как показание к прерыванию беременности, если семья не хочет подвергаться этому риску. Но в любом случае окончательное решение остается только за родителями будущего ребенка.
К болезням высокого риска относятся:
наследственные заболевания обмена веществ (фенилкетонурия, непереносимость галактозы, болезнь Марфана, другие)
отдельные формы хромосомных заболеваний
К заболеваниям с низким и средним риском относят:
большинство хромосомных болезней
полигенные болезни (язвенная болезнь желудка, гипертония, атеросклероз, ишемическая болезнь, сахарный диабет)
Пренатальная диагностика во многом уменьшает рождение больных детей. Хорошо, если каждая пара, ожидающая ребенка, посетит медико-генетическую консультацию и будет строить свое будущее в соответствии с рекомендациями врача-генетика.
Залог успешного развития бизнеса — эффективный подбор кадров. Основная миссия кадрового агентства – тщательный поиск и отбор кадров, для создания наиболее оптимальной команды для бизнеса клиента. И, как следствие – постоянный поиск и совершенствование профессиональных решений и эксклюзивных методик для выявления и устранения проблем в области рекрутинговых решений. Рекрутинговое агентство поможет вам набрать команду профессионалов высочайшей квалификации.
